El doctor Ricardo Villa Bellosta, del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud (IIS-FJD), desveló el sábado en 6 puntos las principales características de esta enfermedad:
1. Es importante destacar que bajo el término progeria se agrupan unos siete transtornos hereditarios, aunque la mayoría de los casos encontrados entran dentro del grupo Síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS); cuya incidencia es de 1 de cada 20 millones. Se estima que entre 350 y 400 niños con progeria viven en el mundo. Se han encontrado casos en 52 países.
2. Hace unos años, el doctor Carlos López-Otín describió en España dos niños con progeria, pero con otra mutación diferente que definieron un nuevo tipo de progeria (Síndrome de Néstor y Guillermo)".
3. Se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Los niños nacen aparentemente normales y en torno a los 1 y 2 años empiezan a envejecer aceleradamente, entre 5 y 10 veces más rápido que otro niño normal. Los síntomas típicos son los del envejecimiento, incluyendo: pérdida de pelo, alteraciones cardiovasculares, debilitamiento óseo, o problemas articulares, entre otros.
4. La causa molecular del HGPS es la mutación de un nucleótido que genera un splicing incorrecto en el gen que codifica la Lamina A, generando una proteína aberrante conocida como progerina. “Por lo tanto, el diagnóstico es genético”, aclara el experto.
5. Sobre la esperanza de vida de estas personas, Villa subraya que los niños con HGPS mueren a una edad promedio de 14 años con síntomas de viejos.
6. La progeria es un trastorno genético que causa un rápido envejecimiento en los niños de entre 1 y 2 años y que termina con su vida en torno a los catorce años. A su baja prevalencia, un afectado por cada 20 millones de personas, hay que añadir la escasa investigación.
Precisamente, resalta que la falta de progreso en la investigación en torno a la progeria supuso en 1999 la creación de la Fundación Progeria Research, cuya misión original fue descubrir la causa, los tratamientos y la cura de la misma. De hecho, sigue siendo la única organización en todo el mundo dedicada exclusivamente a esta misión.
La progeria fue descrita por primera vez en 1886 por el médico inglés Jonathan Hutchinson y en 1904 por el especialista Hastings Gilford. También se le conoce como el Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford.
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